AI 人臉識別技術(shù)已被廣泛用于手機解鎖、移動支付,甚至「看面相」。近日,來自美國數(shù)字醫(yī)療公司 FDNA 的研究人員提出了一種深度學(xué)習(xí)應(yīng)用 Face2Gene,可以幫助醫(yī)生識別罕見基因疾病。他們的研究登上了醫(yī)學(xué)期刊《Nature Medicine》,并被 Nature 和 Science 爭相報道。

和大多數(shù)消費產(chǎn)品一樣,Face2Gene 的 APP 可以搭載在智能手機里,其識別遺傳病的 top-10 準(zhǔn)確率高達(dá) 91%。研究者稱,這種深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)識別罕見病的準(zhǔn)確率超過了人類醫(yī)生。如果繼續(xù)改進(jìn)一些問題,它就可以幫助全球兒童獲得更好的醫(yī)療條件了。

本月 7 日發(fā)表在《Nature Medicine》上的一篇論文提出了一種深度學(xué)習(xí)算法 DeepGestalt,可以幫助醫(yī)生和研究人員通過分析人們的面部照片來發(fā)現(xiàn)罕見遺傳病。在這篇論文中,研究者詳細(xì)介紹了這項輔助診斷方法背后的技術(shù)——一個名為 Face2Gene 的智能手機 APP。該應(yīng)用依靠深度學(xué)習(xí)算法和類腦神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)來區(qū)分人類照片中與先天性和神經(jīng)發(fā)育障礙有關(guān)的獨特面部特征。利用從照片中推斷出的模式,該模型可以定位到可能的診斷結(jié)果,并提供可能的選項列表。

研究人員正在提高算法能力,以幫助發(fā)現(xiàn)諸如德朗熱綜合征 (CdLS) 等遺傳疾病的身體特征。

醫(yī)生已經(jīng)使用這種技術(shù)作為輔助手段,盡管它給出的診斷并不是決定性的。但是,研究者表示,這一工具引發(fā)了人們對倫理、法律方面的擔(dān)憂,包括訓(xùn)練數(shù)據(jù)集中的種族偏見和數(shù)據(jù)集的商業(yè)成分,二者都可能會限制這一診斷工具的使用范圍。

FDNA 是馬薩諸塞州波士頓的一家數(shù)字醫(yī)療公司。在該公司首席技術(shù)官 Yaron Gurovich 的帶領(lǐng)下,研究者們首先訓(xùn)練人工智能系統(tǒng)來區(qū)分德朗熱綜合征和天使人綜合征,這兩種疾病患者都有有別于其他疾病的明顯面部特征。他們還教該模型區(qū)分對第三種疾病——努南綜合征的不同基因形式進(jìn)行分類。

接下來,研究者們給算法輸入了涵蓋 216 種不同綜合征的 17000 多張確診病例的圖像。在用新面孔進(jìn)行測試時,該 APP 的最佳診斷猜測準(zhǔn)確率達(dá)到了 65%。如果考慮多個預(yù)測結(jié)果,則 Face2Gene 的 top-10 準(zhǔn)確率可以達(dá)到約 90%。

縮小可能病癥的范圍

最終,FDNA 想開發(fā)該技術(shù)來幫助其他公司過濾、優(yōu)先處理和解釋 DNA 分析中發(fā)現(xiàn)的未知基因變異。但是要想訓(xùn)練模型,FDNA 需要數(shù)據(jù)。

因此目前醫(yī)療專家可免費使用 Face2Gene app,其中許多人將該系統(tǒng)作為診斷罕見遺傳性疾病的第二選擇,Nemours/Alfred I. duPont 兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳專家、該研究的共同作者 Karen Gripp 說道。它還可以為對病人癥狀摸不著頭腦的醫(yī)生提供思路——「類似谷歌搜索」。

Gripp 也是 FDNA 的首席醫(yī)療官,她使用該算法幫助診斷一個小女孩的 Wiedemann–Steiner 綜合征。這個小女孩才四歲,由于年齡較小,除了掉落大部分乳牙并長出多個恒牙,很多典型的軀體癥狀尚未顯現(xiàn)。

Gripp 讀了很多關(guān)于患有 Wiedemann–Steiner 綜合征的兒童牙齒過早生長的案例報告,這是由一種叫作 KMT2A 的基因變異引起的罕見疾病。為了支撐該診斷的置信度,Gripp 將這個患者的照片上傳到 Face2Gene。軟件上出現(xiàn)了「Wiedemann–Steiner 綜合征」。

接著,Gripp 用靶向 DNA 測試進(jìn)一步確定了這一診斷結(jié)果。她說,該 AI 方法可以幫助她縮小可能病癥的范圍,節(jié)約了更昂貴的多基因檢測(multi-gene panel testing)費用。

DeepGestalt 高級流程和網(wǎng)絡(luò)架構(gòu)。該網(wǎng)絡(luò)由十個卷積層組成,除了最后一個之外的所有層都是批量歸一化和 ReLU。在每對卷積層之后是池化層(在前四對之后的最大池,和在第五對之后的平均池)。然后是具有 dropout(0.5)和 softmax 層的全連接層。

打敗人類

Gurovich 表示,隨著更多醫(yī)療專家將病人的照片上傳到該 APP,該項目的準(zhǔn)確率也得到略微提高?，F(xiàn)在該項目的數(shù)據(jù)庫中大約有 15 萬張照片。

在去年八月舉辦的一個先天性缺陷研討會上,人們對 Face2Gene 和臨床醫(yī)生的準(zhǔn)確率進(jìn)行了一次非正式對比,結(jié)果表明 Face2Gene 優(yōu)于人類。南卡羅來納州格林伍德遺傳中心(Greenwood Genetic Center)遺傳學(xué)家 Charles Schwartz 向參與者發(fā)放十個兒童的面部照片(癥狀「容易識別」),然后讓參與者進(jìn)行診斷。

只在兩張照片上有半數(shù)以上的臨床遺傳學(xué)家診斷出正確結(jié)果。而 Face2Gene 正確識別了其中 7 張照片里的癥狀。

「我們輸?shù)煤軕K,Face2Gene 打敗了我們?！姑绹鴩胰祟惢蚪M研究所(US National Human Genome Research Institute)臨床遺傳學(xué)家 Paul Kruszka 說道。「我認(rèn)為兒科醫(yī)生和遺傳學(xué)家將會有一個類似的 app,并像使用聽診器一樣使用它?！?

筒倉效應(yīng)和偏見

但只有訓(xùn)練數(shù)據(jù)集夠好,算法才足夠好用,因此這種技術(shù)存在風(fēng)險。尤其是涉及那種全球患者人數(shù)極少的罕見疾病時,公司和研究人員各自為營,將其數(shù)據(jù)集商業(yè)化。「這會威脅到這項技術(shù)的主要潛在優(yōu)勢?！箮ь^促進(jìn)這一領(lǐng)域數(shù)據(jù)共享的牛津大學(xué)計算生物學(xué)家 Christoffer Nell?ker 說道。

訓(xùn)練數(shù)據(jù)集(其中大部分為白人)中的種族偏見仍是一大問題。2017 年的一份兒童智力障礙研究表明,Face2Gene 對唐氏綜合征的識別率在比利時白人小孩中為 80%,而在剛果黑人小孩中僅為 37%。然而,隨著訓(xùn)練數(shù)據(jù)集變得更加多樣化,算法對非洲面孔的識別準(zhǔn)確率亦隨之提升,表明多樣化人群的更公平表示是可以實現(xiàn)的。

「我們知道這個問題需要解決,但隨著我們技術(shù)的發(fā)展,偏見會越來越少?！笹urovich 表示。

論文:Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning

https://www.nature.com/articles/s41591-018-0279-0

摘要:綜合征遺傳病影響了 8% 的人口。很多綜合征具有可識別的面部特征,這些特征對于臨床遺傳學(xué)家來說具有很高的信息價值。最近的研究表明,面部分析技術(shù)識別綜合征的能力已經(jīng)達(dá)到了專業(yè)醫(yī)生級別。然而,這些技術(shù)只能識別少數(shù)疾病表型,因而在臨床診斷中發(fā)揮的作用有限,臨床診斷中需要識別的綜合征有上百種。本文提出一種面部圖像分析框架 DeepGestalt,該框架利用計算機視覺和深度學(xué)習(xí)算法量化了數(shù)百種綜合征的相似性。

在最初的三個實驗中,DeepGestalt 的表現(xiàn)超越了臨床醫(yī)師。其中兩個實驗用于區(qū)分患有目標(biāo)綜合征和其它綜合征的患者,剩下的一個用于區(qū)分努南綜合征的不同基因亞型。最后一個實驗是反應(yīng)真實臨床問題,而這次 DeepGestalt 在 502 張不同圖像上識別正確綜合征的 top-10 準(zhǔn)確率達(dá)到了 91%。該模型是在一個包含 17000 張圖像的數(shù)據(jù)集上訓(xùn)練的,這些圖像共呈現(xiàn)了 200 多個綜合征,通過社區(qū)驅(qū)動的表型平臺進(jìn)行策劃。DeepGestalt 為臨床遺傳學(xué)、基因測試、醫(yī)學(xué)研究和精準(zhǔn)醫(yī)療中的表型評估增加了相當(dāng)大的潛在價值。

原文標(biāo)題:登上Nature&Science,AI「看面相」識別遺傳病準(zhǔn)確率達(dá)91%

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